Ülkemizde akraba evliliği sıklığı %21-25 olarak bildirilmektedir. Buoran bazı bölgelerde daha da sık olabilmektedir. Pekçok sosyoekonomikve kültürel nedeni olan bu geleneğin çok ağır sonuçları olduğubilinmektedir. Akraba evliliğinden doğan çocuklarda ‘otozomal resesif’denilen bir grup hastalık ortaya çıkmaktadır. Otozomal resesif yollakalıtılan hastalıklar aşağıdaki özellikleri göstermektedir.

Hasta çocukların genellikle ebeveynleri veya akrabalarında herhangi birsağlık sorunu yoktur. Bu durum ‘bizim ailemizde hastalık olmadığı içinakraba evliliği yaplabilir’ gibi bir yanılgıya neden olmamalıdır; çünkübu çocukların anne ve babaları hasta geni taşırlar. Anne ve baba sadece‘taşıyıcı’ olduğu için herhangi bir sağlık sorunları yoktur; fakatonlardan doğan çocuklarda iki hasta genin bir araya gelme olasılığıbulunduğu için hastalık ortaya çıkabilmektedir. Bu olasılık doğacak herçocuk için %25’tir ve kız ve erkek çocuklar için farklılık göstermez.

Akraba evliliğinden doğan çocuklarda görülen hastalıklar vücudun bütünsistemleriyle ilgili olabilir. Örneğin tiroid bezinin doğuştanyetersizliği sonucunda ağır zeka geriliği ve büyüme-gelişme geriliği,yenidoğan döneminde uzamış sarılık, kaba yüz görünümü, fazla uyuma,fazla üşüme ve kabızlık görülen ‘konjenital hipotiroidizm’ denilen birhastalık karşımıza çıkabilir. Erken teşhis ve tedavi edilmediğitakdirde, sadece aile için büyük bir üzüntü kaynağı değil, toplum içinde telafisi mümkün lmayan bir sosyo-ekonomik kayba neden olur.Hastalığın sıklığı dünya genelinde 4000’de 1 olarak bildirilmeklebirlikte, ülkemizde akraba evliliğinin sk görülmesi nedeniyle2500-3000’de 1 olarak tahmin edilmektedir.

Zeka geriliğine neden lan ve yine akraba evliliği sonucu ülkemizdediğer ülkelere kıyasla daha sık görülen bir diğer hastalık dafenilketonüridir. Bu hastalığın erken teşhisi için bütün yenidoğanbebeklerin topuklarından bir damla kan alınarak tetkik edilmektedir.

Akraba evliliği, zeka ve gelişme geriliği dışında bazı organların annerahmindeki gelişmesi ile de ilgili bazı sorunlara neden olabilir.Örneğin, cinsel organların gelişme kusuru sonucunda kız veya erkekolduğuna karar verilmesinde güçlük arzeden bebekler doğabilir. Bubebeklerin yaşayacağı tıbbi ve cerrahi, son derece güç ve pahalı tedavigirişimleri yanısıra ailesinin karşılaşacağı sosyal sorunları tahayyületmek güç olmasa gerekir.

Ülkemizde, Akdeniz anemisi (talassemi) hastalığı akraba evliliğisonucunda önemli bir toplum sağlığı sorunu haline gelmiştir. Kesintedavisi kemik iliği nakli ile gerçekleştirilebilen bu hastalık ömürboyu kan nakli gerektiren, bazı durumlarda dalağın çıkarılmasızorunluluğuna yol açan bir durumdur. Kemik iliği nakli güç ve pahalıbir tedavi yöntemidir.

Ayrıca akciğerlerin, böbreklerin, karaciğer ve sindirim sistemininbirçok hastalığı akraba evliliğine bağlıdır. Vücudumuzda yer alanbinlerce metabolik reaksiyonun herbirinin aksaması ile kendini gösterenbinlerce hastalığın görülme sıklığı akraba evliliği ile artmaktadır. Buhastalıkların herbirinin nadir olduğu düşünülebilirse de toplam riskhiçbir aile veya bireyin üstlenemeyeceği boyutlardadır. Ailelerin buhastalıkların hangileri için ‘taşıyıcı’ olduğunu saptamak mümkündeğildir; çünkü binlece hastalığın tek tek aranması hem teknik, hem deekonomik nedenlerle çok zordur. Halbuki, bütün bu felaketlerin veistenmeyen sonuçların önlenebilmesi çok kolay bir prensiplesağlanabilir:


Ülkemizde her gün binlerce kişi evleniyor. Akraba evliliklerinin bu evliliklerden farkı nedir?

Aynı soydan gelen kişilerin yaptığı evliliğe akraba evliliği denir.Akrabalık; anne soyundan gelebileceği gibi baba soyundan da gelebilir.Her ikisi de aynı derecede önemlidir. Anne veya babalarından birikardeş olan bir çiftin yaptığı evliliklere 1.DERECE AKRABA EVLİLİĞİ(Kuzen Evlilikleri) denir.
Büyükanne veya büyükbabalarından biri kardeş olan çiftlerin yaptığıevliliklere ise 2.DERECE AKRABA EVLİLİĞİ (Torun Evlilikleri) denir.

Ülkemizde her beş evlilikten birini oluşturan akraba evliliklerindeözürlü çocuk doğma riski yüksektir. Türkiye'de evliliklerin yüzde20'sini oluşturan akraba evliliklerinde özürlü çocuk doğma riski ikikatına çıkıyor. Bu yüzden akraba evliliği yapmayı planlayan çiftlereevlenmeden önce muhakkak genetik danışmanlık almaları öneriliyor.Uzmanlar, toplumda yüzde 2-4 olan özürlü çocuk oranının akraba evliliğiyapanlarda yüzde 4-8'lere çıktığını belirtiyor. Akraba evliliği yapacakçiftlere evlilik öncesi veya gebelik öncesinde genetik danışmaalmalarının büyük önem taşıdığına dikkat çekilmelidir. Danışan kişilereöncelikli olarak ayrıntılı olarak bir soy ağacı çıkarılıyor. Soyağacında ailede herhangi bir anormalik, zeka kusuru, düşükler ve ölüdoğumlar tespit edililiyor ve daha önce ailede bu hastalıklargörünmüşse risk daha da artıyor.

Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebekdoğumları çok sık görülmektedir. Uzmanlar akraba evliliklerinin büyükbir bölümünün aile baskısından kaynaklandığını söylüyorlar. Bu türevlilikler yüzünden sakat doğum olayların yaşandığına dikkat çekenuzmanlar, vatandaşların bu konuda aydınlatılması gerektiğinisöylüyorlar. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasındagenellikle, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleriarasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyoekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı cinsle rahat iletişimegirememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğeendogami denilmektedir.

Her insanda 23 çift kromozom vardır. Her bir çift kromozomun bir tanesianneden, diğeri babadan gelmektedir. Kromozomlar, kalıtımımızla ilgiliolan DNA'yı içerir. DNA'nın fonksiyonel ürün kodlayan bölümler ise gendenir.
Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelenatalarımızın bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız.Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolüaltındadır. Yaşamın temel taşı olan



genler, bir DNA molekülünündeki belirli bir özellik içeren kesitineverilen addır. Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki birözelliğin bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler,bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler hücrelerde bulunankromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikteçoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin,biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli) bulunur.Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elliolasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücutişlevlerinin bozulmasına neden olur.

Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde okaraktere baskın (dominant) gen , baskın olmayan gen’e resesif(çekinik) gen denir. Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansınınkarşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) annedenaktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalıkmutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer, anneden resesif gen,babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkıanne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığaçıkmayacaktır. Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesiçekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen(dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır.Dolayısı ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olanailede, resesif genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, dahafazla olacaktır.

Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım.Kahverengi göz rengi dominant gen (baskın) olsun , diğeri için de maviise (çekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin göz rengininmavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim. Bebekleranne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi (KK),kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi (mm) genlergibi dört ihtimal almış olurlar. İlk üç durumda bebeğin gözlerikahverengi (baskın renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renkolduğu için) olacaktır.

KK=K Km=K mK=K mm=m

İnsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısındada hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olmaolasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise%25'tir. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne vebabanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani
hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır.



İşte akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik genlerin üst üstegelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimaliniartırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir.Bunların çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en azbir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Biraz önceki göz rengiörneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem annedenhem babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır. Dolayısı ile akrabaevliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede, zararlı (resesif)genlerin
birbirleriyle karşılaşma olasılığı fazla olacaktır. Akraba ile evlenme,kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yöndensakıncalıdır. Böyle durumlarda
bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğmaihtimali artacaktır. Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılıkolarak bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genlerhastalık taşıyan genlerdir.

Akraba evliliklerinde, hem annenin hem babanın aynı bozuk geni taşımaihtimali, akraba evliliği yapmayan diğer kişilere oranla daha yüksekolduğu için, çocuğun da hasta doğma ihtimali, normal populasyona göreartmıştır. Bununla beraber, düşük ve ölü doğum ihtimali de artmıştır.Ailede genetik dağılım ,erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerinyarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları, akrabalıkuzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir geninesahiptir. Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayıve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda buoran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir.

Son yıllarda yapılmaya başlanan calışmalar, ülkemizdeki kan yakınıevlilik oranını %21-40 arasında belirlemiştir. Almanya'da ise bu oransadece %0,1- 0,3 arasındadır.

İlk çağlardan beri yapılan akraba evlilikleri gelişmiş Batı ülkelerindeyüzde birler düzeyinde görülürken, az gelişmiş Doğu ülkelerinde venerede yaşarsa yaşasın izole topluluklarda çok yüksek orandayapılmaktadır. Örneğin; İngiltere'de %0.56, Hollanda'da %0.36, İsveç'te%0.90 gibi çok düşük düzeyde seyreden akraba evliliği oranıHindistan'da %20, Jamaika'da %44.44, Kuveyt'te %54.3 oranındagörülmektedir. Gelişmiş ülkelerde yaşamalarına karşın AlmanYahudilerinde %35.80, Amerika'daki bazı izolelerinde %56.60 akrabaevliliği oranı saptanmıştır. Günümüzde Batı Toplumlarında zor denecekkadar az olmasına
karşın, özellikle Asya ve İslam Ülkeleri'nde yüksek oranda akrabaevliliğine rastlanmaktadır. Ülkemizde ise Türk Medeni Kanunu'nunyasaklamış olduğu; kardeş-kardeş, anne-oğul, baba-kız ve yarım yeğenevlilikleri dışında kalan akraba



evliliklerini, sıkça görmekteyiz. Zararlı resesif genlerin bir arayagelmesini sağla****** genetik hastalıkların görülme sıklığını artırandüşük ölü doğum ve erken bebek ölümlerine neden olan, akraba evliliğiile ilgili Dünyada ve Ülkemizde bir çok araştırmalar yapılmaktadır.

Kan uyuşması çözüm müdür?

Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığı kan grubu ile değil kanınızdaki Rhfaktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh - , erkeğin ise Rh + olduğudurumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu hallerde doğumsonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştür. Erkektebulunan Rh faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki fetüste ortayaçıkması anne ile bebek arasında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasınaneden olacaktır.

Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâgeriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson,Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da buörnekler arasında sayılmaktadır.

Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir mi?

Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilküç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmektedir. Genetik bilimingelişmesi ile bazı hastalıklarda daha anne karnında müdahaleçalışmaları hız kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğüsıvıdan, ya da beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvılarınincelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı % 93 oranındakesinleştirilebiliyor. Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ensekalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştanzekâ geriliği anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor.Ayrıca bazı kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarındada bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umutveren gelişmelerle devam etmektedir.

Hiçbir anne ve baba, dünyaya getirdiği çocuğunun ömür boyu taşıyacağıbir engelle birlikte yaşamasını arzu etmez. Muhakkak ki hiçbir engel,isteyerek,
kasıtlı olarak ortaya çıkmaz. Fakat bir takım ihmaller,tecrübesizlikler, bilgi eksikliği ve elde olmayan nedenler bu durumuortaya çıkartıyor. Ve önlenmesi gereken sorunlarla ilgilenilmiyor.





Bunların yanında hastalıklı çocukların topluma ve ailesine getirdiğiyük ve sorunlar da çok önemlidir. Hasta çocuğun yaşam kalitesi çokdüşük olacak, ilaçlara ve çevresine bağımlı olarak yaşayacak belki detoplumdan itilecektir. Hasta çocuğa sahip olan anne baba hem maddi, hemmanevi yük altında kalarak yıpranacaklardır. Mümkün olduğunca akrabaevliliğinden kaçınarak çocuğumuzun sağlığıyla kumar oynamayalım.

Akraba evliliği yapan çiftlerin bebekleri doğumda sağlıklı görünse debu çiftlerin aile içindeki muhtemel bir genetik hastalığın yokluğundanemin olmaları için bebekleri 3-4 yaşına gelene kadar beklemeleriönemlidir. Zira bazı genetik hastalıklar çocuk bu yaşlara gelene kadarkendini belli etmeyebilir.

Bu hastalıkların görülmesindeki en önemli etkenlerden biri akraba evliliğidir. Diğer nedenlerde şunlardır:

1- Kalıtsal Hastalıklar: Anne ya da babanın genetik yapısında baskın olan veya Baskın olmayan bozukluklar sonucu görülür.
2- Kan uyuşmazlığı: Annenin Rh(-), babanın Rh(+) olması durumunda olur.
3- Riskli gebelikler: Anne yaşının 17’den küçük, 35’tenbüyük olması
4-Çok doğum (beşten fazla) yapmış olmak
5- Annede sistematik hastalık (kalp, böbrek hast. V.s.) bulunması
6- Daha önce düşük doğum yapmış olmak
Annenin hamileliği döneminde karşılaştığı sorunlar:
7- Annenin kötü ve yetersiz beslenmesi
8- Annenin sinirsel sıkıntılara maruz kalması
9- Hamilelikte ateşli, iltihabi veya döküntülü hastalık geçirmesi
10- Hamilelik süresince kanamalar geçirmesi
11- Annenin doktor tavsiyesi dışında ilaç kullanması
12- Annenin kazalara, travmalara maruz kalması
13- Annenin röntgen ışınına maruz kalması (Röntgen filmi çektirmesi)
14- Bebeğin anne karnında yeterince beslenememesi
15- Hamilelik döneminde annenin zehirlenmesi
16- Doğum esnasında karşılaşılan sorunlar

Genel olarak söylemek gerekirse akraba evliliği mutlaka "sakat bebek"doğacak anlamına gelmez. Akraba evliliği genel populasyonda varolan%2-3'lük anomalili bebek doğurma riskini yaklaşık olarak iki katartırır, oluşan hastalıklar genellikle




metabolizma hastalıkları şeklinde olan ve prenatal (doğum öncesi) tanıları oldukça güç olan hastalıklardır.

Bunların yanında hastalıklı çocukların topluma ve ailesine getirdiğiyük ve sorunlar da çok önemlidir. Hasta çocuğun yaşam kalitesi çokdüşük olacak, ilaçlara ve çevresine bağımlı olarak yaşayacak belki detoplumdan itilecektir. Hasta çocuğa sahip olan anne baba hem maddi, hemmanevi yük altında kalarak yıpranacaklardır. Mümkün olduğunca akrabaevliliğinden kaçınarak çocuğumuzun sağlığıyla kumar oynamayalım.