GENLERIN DÜNYASI
Gen üzerine kisa bilgi:.
Bu bölümde ise DNA dünyasinin birazdaha derinliklerine inerek hemegitici hem de ilgi çekici bilgiler edinecegiz. DNA nin canlilaringenetik sifresi oldugunu siklikla duyariz.Belgesellerde, dergilerdegazetelerde vs.Fakat genlerle ilgili olarak her zaman kafamizda soruisaretleri kalir.DNA ne demek?, genler insanin neresinde bulunur veyagenlerle nasil oynarlar gibi sorulardir bunlar.Aslinda pektebahsedildigi kadar karmasik bir konu degildir.En azindan buradaanlatilanlardan DNA ve genler hakkinda kaba ama öz bilgileredinebilirsiniz. Ilk olarak "DNA" ve "Gen" kavrami üzerinde durarak neolduklarini izah etmeye çalistik.Sade tanimlarin ardindan ilginçkonulara degindik.Zevkle okuyabilirsiniz. DNA nedir, nerede bulunur?NA "Deoksi Ribo Nükleik Asit" isimli bir tür molekül grubununkisaltilmis isimidir.DNA'nin çift zincirli ip merdivene benzedigindenbahsetmistik.Çift zincirli yapidaki DNA zinciri oldukça uzun birzincirdir.Bu zincir hücre içindeki özel enzimler ve proteinleraraciligi ile paketlenir. Nasilki uzun bir ipi makaraya düzenli birsekilde sariyorsaniz, hücrede buna benzer bir mekanizma ile DNA yipaketleyerek çekirdeginin (Nukleus) içine yerlestirir.DNA her hücredebulunur.Örnegin su an ekrana bakan gözlerinizdeki her hücrenin içindeDNA zinciri paketlenmis bir vaziyette yerlesik olarak bulunur.Veyahutklavyeyi kullanan ellerinizdeki herbir hücrenin içerisinde ayri ayriDNA molekülü bulunur.Böbreklerinizin hücrelerinde, karacigerinizinhücrelerinde, kemik hücrelerinizde kisacasi vücudunuzdaki her hücredeDNA molekülü mevcuttur. DNA uzun bir zincir olmasina karsiliküzerindeki baz siralari bir düzen içerisinde taksim edilmistir. Taksimedilen bu baz gruplarina ise" Gen "denir.Mesela bir canlinin DNAzincirinde 15.000.000 adet baz(Nukleotid) dizisi olsun ve bu bazdizileri 1000 ' er adet olmak üzere 15 gruba ayrilmis olsun.Iste bu 15tane grubun her biri birer "gen" dir.Insan hücresinde ise yaklasikolarak 3 milyar adet gen bulunur.Tabii her genin içinde binlercenükleotid dizisi vardir. Bir canlinin bütün karakterleri ise DNA dakigenlerde saklidir.Bu genlerin nasil olupta bir canliyi meydanagetirdigine ilerleyen bölümlerde deyinecegiz.

Yukaridaki DNA zincirine bakacak olursaniz a,t,g ve c olmak üzere 4farkli bazin birbirleriyle karsi karsiya gelerek baglandiginigörürsünüz.Bu baglanmalar belirli bir düzene göre yapilir."a=adenin","t=timin","g=guanin" ve "c=sitozin" bazlari arasinda adeninbazi yanlizca timin ile guanin bazi ise yanlizca sitozin© ile bagyapar.Bunun nedeni ise oldukça ilginçtir. Adenin ve Guanin bazlariyapisal olarak büyük boylu moleküllerdir.Timin ve Sitozin ise küçükboylu moleküllerdir.Adenin ve timin bazlarini bir futbol topu, guaninve sitozin bazlarini ise tenis topu olarak düsünebilirsiniz. Egeradenin bazinin karsisina timin degilde guanin gelseydi heliks yapisinindüzgün ilerlemesi mümkün olmayacakti.Fakat DNA da küçük bazlara karsibüyük bazlarin gelmesiyle aradaki mesafenin her noktada sabit olmasisaglanmistir. DNA nin yapisi bazlarin bu sekilde ardi ardinasiralanmasiyla uzayip gider.

Eminizki bazlarin DNA üzerinde bu sekilde siralanmasinin, canliligin"sifresi" ile ne ilgisi oldugunu merak ediyorsunuzdur.Az öncedebelirttigimiz gibi bu sifrelerin bir canli organizmayi nasil meydanagetirdigini simdi açiklayacagiz. DNA daki sifrelerden canli birorganizmanin meydana gelmesi, aslinda hücre içinde oldukça karmasik birdizi islem neticesinde meyadana gelir.Fakat yazimizda bu islemleri enkaba haliyle ele aldik. DNA daki sifrelerin desifre olup organizmayimeydana getirmesi asama asama meydana gelmektedir.Bu asamalar isesirasiyla ;

1-) DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon)
2-) RNA dan protein sentezi (Translasyon)
3-) Proteini üretilen hücrenin farklilasmasi (Morfogenez) Simdi buasamalari teker teker ele alarak yanlizca bir DNA molekülünden devasalbir canlinin nasil mükemmel bir sekilde meydana geldigini ögrenelim.

1-) DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon) :

Erkek bir canlidan gelen spermin tasidigi bir miktar DNA ile disi bircanlidan gelen yumurtanin tasidigi DNA birleserek tam bir DNA yiverir.Bu DNA meydana gelecek yavrunun tüm özelliklerini içindebarindirir.Mesela bu canlinin DNA sinda 1 milyar gen var ise bugenlerin 500 milyontanesi anneden 500 milyon taneside babadangelir.Yumurta ile spermin birlesmesinin ardindan DNA daki o essizsifreler çözülerek, küçücük bir yumurta (zigot) dan kocaman bir canliyimeydana getirmeye baslar. Ilk asama RNA sentezidir.Bu islem DNA ninaçilmasiyla baslar.Biliyoruzki DNA daki bazlar karsi karsiya gelip elele tutusarak her iki omurgayi birlestirmislerdi.Fakat bu bazlarellerini birakarak yani aralarindaki baglari kopararak DNA nin çiftzincirli yapisini tipki bir "fermuar" gibi açmaya baslar. DNA çözülmeyebasladikça "RNA polimeraz" adi verilen özel bir protein DNA ninüzerinde gezerek onu okumaya ve RNA yi sentezlemeye baslar.
Büyük mavi bölge RNA polimerazi temsil etmektedir.Yesil serit isesentezlenen RNA dir. Anlasilacagi gibi DNA zinciri açilmis ve RNApolimeraz enzimi vasitasiyla DNA daki bazlara karsilik gelen digerbazlar birbirlerine eklenerek RNA üretilmektedir. Üretilen RNA nin DNAdan tek farki Adenin bazinin karsisina Timin yerin " U " harfiylegösterilen " Urasil " bazinin gelmis olmasidir.Üretimi tamamlanan RNAdaha sonra DNA üzerinden ayrilarak bir dizi isleme tabii tutulur. Buislemler sirasinda RNA kaba olarak DNA dan üretildikten sonra üzerindedüzeltmeler yapilir.Nasilki bir marangoz kestigi tahtalari düzeltmekiçin yontuyorsa, hücrede ayni sekilde üretilen kaba RNA yi düzeltmekiçin bir dizi enzimi görevlendirir. Not: Üretilen bu RNA, mRNA (mesajciRNA) dir

. 2-) RNA dan protein sentezi (Translasyon):

Düzeltme islemleri tamamlanmis olan mRNA daha sonra çekirdek(nukleus) den çikarak "Ribozom" adi verilen bir organele dogru yolalmaya baslar.Ribozoma ulasan mRNA ribozoma baglanir. mRNA nin birözelligi ise DNA daki gibi siralanan bazlarin 3 lü gruplar halindeayrilmis olmasidir.Bir örnek verelim ; DNA üzerindeki kodonlar "AATGCCGATGTA " seklinde ise, sentezlenen mRNA nin görünümü "UUA-CGG-CUA-CAU " seklinde olacaktir.Dikkat ederseniz baz siralamasindabir degisme yoktur, yanlizca bazlar 3 lü gruplar halinde taksimedilmislerdir.Taksim edilen bu 3 lü gruplara ise "Kodon" adiverilir.Tabii RNA da adenin bazina karsilik urasil bazinin, guaninbazina karsilik ise sitozin bazinin geldigini unutmamak gerekir. Busekilde üretilen mRNA ribozoma baglandiktan sonra 3 lü gruplarinokunmasina baslanir.tRNA adi verilen bir baska RNA çesidi isebildigimiz mRNA veya DNA kadar uzun degildir.tRNA (Tasiyici RNA)üzerinde yanlizca 15-20 baz sirasi bulundurur.tRNA nin diger birözelligi ise birbiri ardina siralanan bazlarin bir daire olusturacaksekilde baglanmasidir.Bunu halay çeken bir grup insanabenzetebilirsiniz. tRNA halkasinin üzerinde iki önemli bölge vardir.Bubölgelerden ilki, tasiyacagi aminoasidin taninmasini saglayanbölgedir.Diger bölge ise tRNA nin mRNA ya baglanacagi, 3 adet bazsirasindan olusan bölgedir.Bu bölgeye ise " Anti-kodon " adi verilir.mRNA üzerinde bazlarin 3 lü gruplar halinde dizildigindenbahsetmistik.Iste tRNA üzerinde bulunan, " anti-kodon " adi verilen veyanlizca 3 adet baz sirasindan olusan bu bölge, ribozoma tutunmus mRNAüzerindeki " kodon " adi verilen 3 lü gruplara baglanir.Tabii tRNAlarin anti - kodonlari, mRNA üzerindeki kodonlara sirasiyla baglanirkenberaberlerinde tasidiklari aminoasitleride getirmislerdir.Bu yüzdentRNA ya bu isim verilmistir." Aminoasiti tasiyan RNA " tRNA laraminoasitleri tasiyip sirasiyla kodonlara baglandikça, tRNA larinsirtlarindaki aminoasitlerde birbirleriyle baglanmaya baslarlar.
.Görüldügü gibi mRNA daki kodonun baz dizilimi GCC, bu kodona baglanantRNA nin ise anti - kodonu CGG seklindedir. tRNA üzerinde bulunan pembehalka ise " aminoasit " i temsil etmektedir. Yüzlerce binlerce tRNAyanyana dizildiklerinde, üzerlerindeki aminoasitlerde yanyana gelmisolur.Iste yanyana gelmis olan bu aminoasitler birbirleriyle bag yaparakproteini sentez etmeye baslar.Hatirlarsaniz protein molekülününaminoasit zincirlerinden meydana geldigini soylemistik. Yukaridaanlatmak istedigimiz olaylari yandaki sekil gayet iyi açikliyor.Sagtarafta yaklasmakta olan mavi renkli tRNA lar görülüyor.tRNA larinüzerlerinde ise yesil ve sari renklerle gösterilmis " aminoasit " lergörülüyor.Yesil renkli serit mRNA yi, boynuzlu gri yapi ise ribozomutemsil etmektedir. tRNA lar sirasiyla mRNA üzerine yerlestikten sonra,sirtlarindaki amino asitler bag yapar.Tam bu sirada isi biten tRNAyükünü bosaltmis olarak mRNA dan bagini kopararir ve ribozomdanayrilir.Fakat tasidigi amino asit, kendinden önceki tRNA nin getirdigiaminoasitle bag yapmis olarak protein zinciri olusumuna katilir. Bugerçektende insani hayranlik içerisinde birakan bir sistemdir.Bugündünya üzerinde yapay olarak üretilen proteinler bile canli bir hücretarafindan üretilen proteinin adi bir taklidi olmaktadir.

3-) Proteini üretilen hücrenin farklilasmasi:

Buraya kadar olan asamalar hücrede protein sentezi için gerekliislemleri kapsiyordu.Bundan sonra ise üretilen proteinin çesidine görehücrenin kazandigi fonksiyondur. Bir yumurta ile bir sperminbirlesmesiyle meydana gelen yapi zigot adini alir ve tek bir hücredenibarettir.Zigot içerisinde DNA kendisinin bir kopyasiniçikarir.Dolayisiyla hücrede DNA miktari iki katina çikmis olur.Fakathücre derhal bölünmeye baslar bu DNA lardan birisi bir hücreye giderkendiger DNA ise ikinci yavru hücreye aktarilir.Böylelikle hücre ikiyebölünmüs olur.Bölünmeler ta ki anne karninda bir bebegin meydanagelmesine dek sürer. Yani tek bir hücre, o kadar çok bölünme geçirirkisayilari trilyonlari bulur ve bir canli embriyoyu (anne karnindakibebek) meydana getirir.DNA sifrelemesi ise bu noktada devreye girer.Bir önceki basamagimiz protein sentezi ile ilgiliydi.Fakat proteinlerçesitli hücreler için farkli tiplerde üretilir.Bir yavru anne karnindagelisirken, yavrunun gözlerini olusturacak hücrelerdeki DNA laryanlizca göz organi ile ilgili proteinleri üretirler.Ayni sekildeyavrunun beynini olusturacak hücrelerin DNA lari ise yanlizca beyinorgani ile ilgili proteinleri üretirler. Burada önemli olan noktasudur.Insanin kemik hücresi olsun, karaciger hücresi olsun, böbrekhucresi olsun kisacasi vücudunun her bolgesindeki hücrelerin içindekiDNA larda insanin bütün organlarini olusturacak bilgiler saklidir.Fakatsaklanan bu bilgilerden yanlizca ilgili organ için üretilecekprotinlerin meydana getirilmesi saglanir.Yani her hücrede insanvücudunun her organinin protein bilgileri saklanir fakat buproteinlerin hepsi üretilmez.Yanlizca meydana getirilecek organlailgili proteinler üretilir.Bir organda, organla ilgili proteinlerdisinda DNA da saklanan diger proteinlerin üretilmemesi için DNA ninüzeri " Histon " adi verilen özel bir proteinle örtülür. Hücrelerinprogramlanmis bir sekilde farkli farkli proteinler üretip farkliorganlara dönüsmesi olayina Tip dilinde farklilasma (morfogenez)denir.Bugün bilim adamlarinin kafasini kurcalayan en büyük problem isehücrelerdeki " Histon " larin hangi genlerin üzerini örtüp hangilerininüzerini açik birakacagini nereden bildigidir.Çünkü proteinlerde birermoleküldür ve moleküllerde atomlardan olusur.Dolayisiyla suursuzatomlarin bu derece zekice düsünülmüs bir mekanizmayi meydana getirmesibeklenemez.

KLONLAMA (KOPYALAMA)

Kopyalama konusunu açiklamadan önce bazi terimlerin en anlama geldigini belirtelim.
Kromozom : Kromozomlar, genetik materyalin (DNA) ' nin yardimciproteinlerle birlikte dönümler yapip katlanmasiyla ve kisalmasiylaolusan yogunlasmis yapilardir.
Somatik hücre : Insanin veya baska bir canlinin esey hücreleri (üreme)disindaki tüm hücrelere somatik hücre denir.Örnegin deri hücresi,karaciger hücresi, kas hücresi gibi.Bu hücrelerin tasidiklari kromozomsayisi 2n ile gösterilir.
Esey hücresi : Esey hücreleri, bir canlinin disi ve erkek bireyleritarafindan üretilen ve " n " sayida kromozom tasiyan üremehücreleridir.Erkek canli tarafindan üretilen esey hücresi " Sperm ",disi canlinin tarafindan üretilen esey hücresine ise " Yumurta " adiverilir. Örnek olarak insanin somatik hücrelerinde daima 46 tanekromozom bulunur.Ve bu 46 kromozom 2n harfiyle gösterilir.Tabiikromozom sayilari canlidan canliya degismektedir.Mesela sigir somatikhücrelerindeki kromozom sayisi 60, farede 40, kurbagada 26 dir.Sayisine olursa olsun eger kromozomlar somatik bir hücreye ait ise 2nharfiyle gösterilir. Canlinin esey hücrelerinde ise kromozom sayisisomatik hücrelerindekinin yarisi kadardir ve n harfiylegösterilir.Insanin somatik hücrelerinde 46 kromozom, esey hücrelerindeise yarisi sayida yani 23 tane kromozom bulunur.Disi ve erkek eseyhücreleri birlestigi zaman (buna döllenme denir) meydana gelecekyavrunun kromozom sayilari yine 46 olacaktir. Bir yavru anne vebabasina genetik materyal düzeyinde hiçbir zaman benzemez.Çünki annebirey, esey hücrelerini (yumurta) meydana getirirken bu eseyhücrelerine kendi DNA sinin yarisini nakleder.Ayni sekilde erkekbireyde esey hücrelerini meydana getirirken (sperm) somatikhücrelerindeki DNA nin yari miktarini esey hücrelerinenakleder.Dolayisiyla dünyaya gelecek yavrunun DNA si ne annenin nedebabanin DNA sinin aynisidir.Yavrunun DNA si anne ve babasinin DNAlarinin karisimi oldugu için bazi karakterleri annesine bazikarakterleride babasina benzer.

Yukaridaki sekilde, n sayida kromozom tasiyan disi ve erkek eseyhücreleri rakam ve harflerle gösterilmistir. Disi ve erkek eseyhücrelerinden her hangi ikisi birbiriyle birlestigi takdirde meydanagelecek yavru anneye de babaya da benzemez. Disinin somatikhücrelerinde " 1 - 2 " genlerini tasidigini varsayarsak, disinin " 1 "genetik yapili esey hücresiyle erkegin herhangi bir esey hücresininbirlesmesi halinde meydana gelecek yavrunun DNA si ya " 1 - A " olacakyada " 1 - B " olacaktir. Ayni sekilde disinin " 2 " genetik yapilidiger esey hücresinin erkegin herhangi bir esey hücresi ile birlesmesihalinde, meydana gelecek yavru erkege de disiye de benzemeyecektir.
Dogadaki çesitliligin diger bir nedeni ise " Krossing - over "olayidir.Krossin - over ' da, kromozomlar arasinda parça degis tokusuyapilarak genetik materyalin çok daha degisik bir yapiya sahip olmasisaglanir.Esey hücreleri, mayoz bölünme ile meydana getirilirkenkromozomlar esey hücrelerine dagitilmadan önce krossing - over meydanagelir.Krossing - over ' da parça degis tokusu ise, birbirinin esi olaniki kormozomun kromatidleri arasinda meydana gelir (Bkz.Hücre sayfasi -Bölüm : Hücre bölünmesi). Klonlama yöntemiyle, esey hücrelerindenmeydana gelecek olan canlinin anne veya babasinin aynisi olmasisaglanabilmektedir.Klonlama yönteminde temel olarak izlenen yol isedisinin yumurta hücresine, yine disinin somatik hücrelerinden alinan 2nsayidaki kromozomun yerlestirilmesidir.Bu sekilde yumurtaya, DNA siüzerinde hiçbir degisiklik yapilmamis somatik hücre kromozomlarienjekte edilerek yapay bir döllenme saglanmaktadir. Klonlamayi sekilüzerinde görelim.

.Dogal döllenmede disi ve erkek esey hücreleri birleserek genetikdüzeyde kendilerinden farkli bir yavru meydana getirirler. Sag taraftaise klonlama yöntemi görülmektedir.Klonlama yönteminde ilk olarak disibireyin somatik hücrelerinde bulunan 2n sayidaki kromozom, özelyöntemlerle hücre disarisina çikarilir ve izole edilir.Daha sonra yinedisi bir bireyin yumurta hücresinin n kromzom sayidaki genetikmateryali çikarilir. Yumurtadan çikarilan n sayidaki kromozomlarinyerine, disinin somatik hücrelerden izole edilen 2n sayidaki orijinalkromozomlari yerlestirilir.Bu kromozomlar annenin tüm genetikbilgilerini tasimaktadir.Somatik hücre kromozomlari yumurta hücresineyerlestirildikten sonra, yumurta hücresine elektrik sinyallerigönderilir.Bünyesinde 2n kromozom bulunan yumurta hücresi bu elektriksinyallerini aldiginda sperm tarafindan döllendigini zanneder.Çünkisperm hücresi n sayidaki kromozomunu yumurtaya aktarirken yumurta zariüzerinde bir elektrik gradiyent meydana getirir. Yapay olarak elektriksinyalleriyle aktif hale geçirilen yumurta hücresi, sahip olduguenzimlerle içerisine yerlestirilen DNA yi replike edip çogalmaya baslar
.Hücrenin bölünerek çogalmasiyla nihayetinde embriyo (anne karinindagelismekte olan yavru) olusmaya baslar. Klonlanmis embriyo ile dogalyolla meydana gelen embriyo arasindaki fark DNA sinda yatmaktadir.Dogalyolla meydana gelen embriyonun genetik özellikleri, anne ve babasiningenlerinin karisimi oldugu için her iki bireydende farkli bir genomasahiptir.Fakat klonlanmis embriyonun DNA si annesinin DNA sininaynisidir.Yani aralarinda en ufak bir baz sirasinda bile farkyoktur.Dolayisiyla dünyaya gelecek olan yavru, annenin genetik vemorfolojik tüm özelliklerini tasir. Mesela annesinin DNA sindan birinsan embriyosu kopyalandigini var sayalim.Dünyaya gelecek yavrunun gözrengi, saç rengi, yüz sekli, deri rengi, kafa yapisi, genlerindetasidigi hastaliklari, vücudunun üzerindeki benleri, kaslarininuzunlugu kisacasi vücudunun tamami annesinin aynisi olacaktir.Tipki tekyumurta ikizlerinde oldugu gibi. Klonlama islemi burada anlatildigikadar basit olmayip oldukça karmasik islemler vasitasiylagerçeklestirilir.Öyle ki yumurtanin yapay olarak döllenmesi için ortamsartlarinin olabildigince ana rahmine benzetilmesi gerekmektedir.Meselaortamin pH ' i, iyon konsantrasyonu, sicakligi vb. gibi.Klonlamanin zorolmasi nedeniyle yanlizca tek bir yumurta hücresi üzerinde degilyüzlerce hatta binlerce yumurtasi üzerinde deneyler yapilmakta, buklonlama deneylerinden yanlizca bir kaç tanesinden neticealinabilmektedir.

MUTASYONLAR

Mutasyonlar, bir canlinin DNA si üzerinde yani genetik bilgileriüzerinde meydana gelen degisikliklerdir.Dogada mutasyonlara çok nadirenrastlanilmasina karsin meydana geldigi canli üzerinde agir tahribatlaraneden olmaktadir. Mutasyonlar "nokta" mutasyonu ve "kromozom" mutasyonuolmak üzere iki ana sinifa ayrilir.Bu iki ana mutasyon haricinde demutasyonlar meydana gelmektedir fakat yazimizda diger çesitlerine yervermedik."Nokta" mutasyonlari, DNA nin yanlizca çok kisitli birbölümünde meydana gelen mutasyonlardir.Bir veya birkac baz sirasininkopmasi veya yerlerinin degismesi nokta mutasyonlarina örnekverilebilir."Kromozom" mutasyonlarina asagidaki sekillerden sonradeyinecegiz.
Iplik gibi görünen bu yapi upuzun bir baz sirasindan olusur.DNA dakinokta mutasyonlari, bu uzun baz sirasindaki bir veya birkaç bazinkopmasi veya yer degistirmesi seklinde meydana gelir. Sagdaki resimdeise DNA ipliginin dönümler yaparak paketlenmis hali görülmektedir(birisi solda birisi sagda iki karmasik yapi).Iste DNA nin bu sekildepaketlenmis haline " Kromozom " adi verilir. Kromozom mutasyonlarindaise, kromozomun bir parçasinda kopma veya crossing-over sirasindayanlis bir kromozomla parça degis tokusu meydanagelmektedir.Dolayisiyla kromozom mutasyonlari, nokta mutasyonlarindandaha agir hasarlara neden olur.
Yukaridaki küçük resimde ise nokta mutasyonunu temsil eden bir çizimgörülüyor. Mutasyonlarin gunumuzdeki en iyi örneklerine Down sendromu,Palindromi(alti parmaklilik), Albinizm (Beyaz saç ve beyaz tenlilik) veKan kanserini verebiliriz. Bunlarin herbiri birbirinden korkunçhastaliklar olup çogu mutasyonlar canlinin ölümüne bile nedenolabilmektedir. Dogada hiçbir yararli mutasyon yoktur.Meydana gelenmutasyonlar çesitlerine göre ya canlida agir bir hasara neden olur,yada canli üzerinde etkisiz kalir. Asagidaki iki ayri karede görülenresimler "Kan kanseri"ne yakalanmis bir insandaki kan hücrelerinigöstermektedir.
Fakat kanserli bir insanin kan hücreleri "orak" sekline dönüsmüstür.Bunun nedeni, kan hucrelerinin üretiminden sorumlu DNA molekülününüzerinde bulunan sifrelerden birisinin dejenere olmasindan dolayidir.Buhata kan hücresinin üretildigi proteinin 6.aminoasitinin yerine baskabir aminoasidin baglanmasina neden olur. DNA üzerindeki bu küçücük hatabile canli bir organizma üzerinde korkunç sonuçlar dogurabilmektedir.Belki zaman zaman televizyonlarda görmussünüzdür , 6 ayakli koyun, ikibasli sigir veya yapisik ikizler.Bu canlilarin hepsi mutasyonlarsonucunda sakat kalmislardir.Özellikle "Çernobil" faciasindan sonrakikusaklarda korkunç derecede sakatliklar görülmüstür. Bunun temelindeise "mutasyona yol acan etmenler" yatar.Bu etmenlerin basinda isekimyasal maddeler, fiziksel etkiler ve radyoaktif isimagelmektedir.Radyoaktif isinlar çok yüksek enerjili olup gen dizilerindekopmalara neden olurlar.Çernobil ve Hirosima sehirlerinde meydana gelenher iki nükleer facianin üzerinden yillar geçmesine ragmen halen birçokçocuk ya sakat yada kanserli olarak dünyaya gelmektedir.

Dogada nadiren de olsa kendiliginden mutasyonlar meydanagelebilmektedir.Fakat canli hücrelerindeki kusursuz kontrol sistemlerisayesinde DNA üzerinde herhangi bir hataya yer vermemek için bir çokenzim görevlendirilmistir.Bu enzimler DNA üzerinde sürekli dolasarakkompa, kayma veya yer degistirme gibi hatalari düzelterek mutasyonunmeydana gelmesini engellerler. Olaganüstü kusursuz bir sistemin yürüyüpgittigi canlilar ve onlarin hücrelerinde, mutasyon gibi agir hasarlarinmeydana gelmesi, canlilarin iç yapilarinin ne kadar kompleks oldugunuve canli hücrelerinde kesinlikle hata ve tesadüfe yer verilmediginigözler önüne sermektedir.